단일유전자질환은 염색체에 있는 많은 유전인자 중에 단일유전자(한개 또는 집단)의 돌연변이나 변화에 의해 생긴 유전적인 병을 말합니다.

유전인자의 결함에 의한 질환은 멘델의 법칙에 의해 유전됩니다. 현재 22,480개의 단일 유전자 질환이 알려져 있으며, 분류해보면 21,141개의 상염색체, 1215개의 X염색체가 대부분이고 Y염색체와 사립체질환들로 나뉩니다.

유전적인 이상이 가족 안에서 어떻게 나타나는지를 기호로 나타내는 그림을 가계도라 하며 상염색체우성유전, 상염색체열성유전, 성염색체우성유전, 성염색체열성유전이 있습니다.

우성유전은 한 쌍의 염색체에서 같은 위치에 있는 유전인자 중에 한쪽이라도 이상이 있으면 발병하는 유전질환을 말합니다. 50%의 유전률을 보이기 때문에 자녀 두 명 중 하나는 유전되어 병이 생깁니다.

우성유전은 많은 자식에게 병이 생기지만, 환자의 경우 사망하거나 결혼을 기피하므로 오히려 유전인자가 덜 전달됩니다. 가계도에서 찾기가 힘들고 대신 돌연변이로 생기는 경우가 많습니다.

열성유전은 같은 위치에 있는 대립유전인자 중 둘 중에 하나라도 정상이면 질환이 생기지 않는 유전질환을 말합니다. 유전인자 중 건강한쪽이 활성화되고 이상이 있는 유전인자는 비활성화 되기 때문입니다. 과거 열성유전에서 보인자를 찾기가 힘들었지만, 최근에는 이상이 있는 아이가 태어났을 때 검사를 통하여 부모가 보인자 인지 부모는 정상이지만 돌연변이로 생긴 것인지 구별이 가능합니다.

상염색체 우성유전

염색체 한 쌍 중 한쪽에만 이상이 생겨도 병이 생기는 유전질환으로 결혼하여 자녀를 낳을 경우 2명 중 1명에게 질환이 나타나며 질환이 생긴 자녀의 자손 50%에서 질병이 유전되어 전달됩니다.

이 질환의 특징은 남녀모두에게 유전되며 부모 중 한사람이라도 질병이 있다면 평균 자손의 반이 환자이고, 부모가 정상이라면 대개 돌연변이에 의해 발병 될수 있습니다.

상염색체 우성유전의 대표적인 질환

연골무형성(achondroplasia), 성인형 다낭 신장병 (adult polycystic kidney discase), BRCA1과 BRCA2 유방암 (BRCAI and BACA2 breast cancer), 마르판 증후군(Marfan syndrome), 근긴장성이영양증(myotonic dystrophy), 신경 섬유종증(neurofibro- matosis), 골형성부전증 (osteogenesis imperfecta tarda), 결절성경화증(tuberous sclerosis) 등이 있습니다.

• 연골무형성(achondroplasia)

25000명당 한 명의 빈도로 발생하며 대개 돌연변이로 생기며 뼈의 성장이 이루어 지지 않아 키가 125~130cm 정도까지만 성장하고 척추측만증, 튀어나온 이마, 콧등함몰 등이 특징입니다.

• 성인형 다낭 신장병 (adult polycystic kidney discase)

16번과 4번에 질환의 유전인자가 있어 생기며 증상은 30~40대에 다낭포 신증으로 신장기능에 이상을 초래하며 간, 췌장, 심장, 뇌를 침범하여 낭포를 형성하기도 합니다.

상염색체 열성유전

쌍으로 된 염색체에서 같은 위치에 양쪽 다 유전인자이상이 있을때 질환이 생기며 한쪽만 이상이 있는 경우를 보인자라 합니다.

즉 임신부와 남편모두가 보인자 일때 생기며 자녀에게 발병할 위험은 1/4(25%)의 확률이며 ,1/2(50%)는 보인자, 1/4(25%)는 정상입니다.

남녀같이 생기며 환자의 부모는 모두 보인자이며 대개는 질환의 증상이 없습니다. 이 질환은 근친결혼이 위험성을 높입니다.

상염색체 열성유전의 대표적인 질환 

백색증(albinism), 낭성 섬유증(cystic fibrosis), 유전성 난청(deafness), 페닐 케톤뇨증(phenylketonuria), 겸상 세포 빈혈(sickle-cell anemia) 등이 있습니다. 

• 선천성 대사 이상증

대부분이 보통 염색체 열성의 형태로 유전되는 질환이며 효소 결핍으로 인해 단백질, 당, 지방의 불완전한 대사가 초래됩니다. 출생 후 신생아에게 대사성질환검사를 하는 이유입니다.

페닐 케톤뇨증은 페닐알라닌(phenylalanine)을 티로신 (tyrosine)으로 전환시키는데 필요한 효소인 페닐알라닌 수산화효소의 결핍 때문에 생기는 대표적인 대사 이상질환입니다.

이 페닐 케톤뇨증은 10,000 ~ 15,000 명중 1 명 정도 나타나며 페닐알라닌의 독 성 때문에 지능 장애가 나타나므로 검사 후 진단이 되면 저페닐알라닌 식이요법을 시행하여, 정상적인 발육을 유도합니다..

• 근친결혼 

근친결혼은 보통열성유전자를 가질 확률이 높으며 사촌끼리 결혼한 경우 1/8, 팔촌끼리 결혼한 경우는 1/16의 확률로 질환이 발병됩니다.

윤리적 문제 뿐만 아니라 유전질환의 발병이 높으므로 친족 결혼을 금하고 있습니다.

성염색체 우성유전

성염색체와 관련된 거의 모든 유전자는 X염색체에만 국한되어 존재하기 때문에 유전질환에서 성염색체라 하면 X염색체를 말합니다. 

성염색체는 X와 Y가 있지만 X염색체는 크고 많은 유전이자가 있는 반면에 Y염색체는 작고 유전인자가 적어서 질환이 적습니다.

유전은 남자에게서는 대부분 치명적이라 살지 못하고 거의 여자에게서 태어나고 남자에게는 매우 드물게 나타납니다.

성염색체 우성유전의 대표적인 질환

허약X증후군, 비타민D 저항성 구루병(vitamin-D-resistant rickets), 색소 실소증 (incontinentia pigmenti), 국한성 피부저형성증 (focal dermal hypoplasia) 등이  있습니다. 

성염색체 열성유전 

거의 대부분 남자에게서 나타나며 아들의 X염색체는 어머니에게서 Y염색체는 아버지에게서 받아 질환이 생깁니다.

딸은 부모로부터 한개씩의 X염색체를 물려받았지만 아버지에게 받은 X염색체는 이상이 없어 보인자로 되고 증상은 거의 없습니다.

보인자인 엄마와 정상인 아빠에서 태어난 자식 중 딸은 1/2이 보인자가 되고 아들은 1/2이 질환을 갖게 됩니다.

만약 아빠가 환자이고 엄마가 정상이라면 딸은 모두 보인자가 되고 아들은 정상이 됩니다.

이런 이유로 보통 엄마의 남자형제가 주로 질환을 가진 환자입니다. 그러나 성염색체 열성유전도 돌연변이가 있어 가족력으로만 확정할 수는 없습니다.

성염색체 열성유전의 대표적인 질환

색맹(color blindness), 요붕증(diabetes insipidus), 혈우병(hemophilia), 고환 여성화(testicular feminization), 근이영양증(Duchenne muscular dystrophy) 등이 있습니다.

Y 염색체 연관성 유전자는 많이 알려진 바는 없으나 대표적으로 성 결정 (sex deter-mination) 그리고 정자 형성 (spermatogenesis), 골 형성 (bone development) 등의 세포 기능과 관계 됩니다. 최근에는 Y염색체 장완에 결실이 있는 경우, 심한 정자 형성장애로 남성 불임이 초래된다고 알려져 있습니다.