다운증후군은 21번 염색체가 하나 더 있는 염색체기형으로 아이의 모습이 독특하고 특징적입니다.

Down중후군 (21 trisomy syndrome)은 가장 흔한 염색체 이상으로서 신생아 700-1000명당 1명의 빈도로 21번 염색체 전체 또는 일부가 더 존재하는 삼배체 염색체 기형입니다. 다운증후군의 21번 염색체가 하나 더 존재하는 이유는 약 95%가 산모의 염색체 비분리 현상에 의해 생기는 것이고, 나머지는 모자이시즘(mosaicism)이나 염색체 전좌에서 기인합니다.

다운증후군은 얼굴모양이 특징적이라서 경험이 많은 의사는 알 수 있지만 그렇지 않은 경우 (출산시) 진단이 되지 않을 수도 있습니다. 외모는 콧등이 납작하고 미간이 넓고 머리는 작고 뒤통수가 납작하며 혀가 입에 비해 커서 혀를 내미는 모습을 합니다. 다섯째 손가락이 안으로 굽고 손금이 일자이며 엄지발가락이 샌들모양을 하고 있습니다.

다운증후군은 정자와 난자가 만나기 위해 감수분열을 하는 과정에서 생기며 21번 염색체의 비분리 현상으로 하나 더 존재하는 것으로 80%는 엄마에게서 받은 것이고 20%는 아빠에게서 기인합니다. 따라서 많은 부분이 산모의 영향을 받으며, 그 중 산모 나이가 가장 중요합니다. 아빠 나이는 거의 영향이 없습니다.

다운증후군이 있는 태아는 임신초기나 중기에 유산, 조산, 태아사망 등으로 출산하지 못하는 경우가 있어, 임신 초기, 임신 중기와 출생시 다운증후군 비율이 다릅니다. 예를 들면 산모 나이가 만 35세 임신17주경 다운증후군의 비율이 1/270 (즉 270명 중 1명)이지만 출생시는 1/165 정도입니다.

1. 납작하고 둥근 얼굴, 혀를 내미는 증상, 납작 코, 치켜 올라간 눈꼬리

2. 납작한 후두골과 작은 머리

3. 작고 불규칙한 치아

4. 넓고 짧은 목의 덧살

5. 짧고 넓은 손, 새끼 손가락이 안으로 굽고 일자 손금,

6. 엄지와 둘째 발가락 사이의 큰 틈,샌들모양의 엄지발가락

7. 근긴장 저하(근육의 저항이 낮아진 상태. 흔히 양팔과 다리를 힘없이 축 늘어뜨리는 모습입니다)

다운증후군은 다양한 장애와 결함들이 나타납니다.

1. 다운증후군의 40%에서 선천성 심장기형이 있으며 심장내막완충결손, 심실결손이 많습니다.

2. 정신지체 다양한 정도의 정신 지체 및 발달 장애, 낮은 지능지수

정신지체와 연관된 염색체부위는 21, 22.12-22.2 지역입니다. 지능지수는 대부분 25-50의 범위에 있어 사회적응력이 3-4세 수준정도입니다.

3. 사시, 근시, 백내장, 눈물샘 장애로 인한 결막염,

4. 수두증

5. 높은 백혈병 발병율,

6. 십이지장 폐쇄, 쇄항, 선천성 거대결장증, 제대 탈장

7. 골반 형성 장애, 작은 음경, 잠복 고환

8. 청력 장애

9. 잦은 호흡기 감염, 갑상선질환의 높은 발병율,

10. 평균 수명 : 50 세

1) 임신 중 선별검사들 : 다운증후군을 확진한다기보다는 확진검사 대상자를 선별하는 검사를 말합니다.

1. 기형아검사(트리플, 쿼드검사)

2. 목뒤투명대 검사

2) 임신 중 확진검사

1. 융모막검사

2. 양수검사

3. 산모혈액염색체 확진검사(니프티검사, 나이스검사, 맘스캐닝검사 등)

3) 출산 후 염색체검사

21번 염색체가 하나 더 있는 삼배체 다운증후군이 가장 많이 생기는 이유는 부모에게 물려받기보다 수정란 발생 과정중에 생기기 때문입니다. 일반적으로 부모 염색체 검사는 필요가 없습니다. 삼배체 다운증후군을 가진 여성이 임신했을 때, 아기의 다운증후군 가능성은 매우 높으며 이론상 50%이지만 태아 유산 등으로 약 1/3에서만 다운증후군이 태어납니다.

다운증후군의 약 4%는 주로 21번 염색체가 로버트슨 전위와 관련되어 발생하며 이는 임신부의 연령과 무관하며 부모가 보인자인 경우에는 재발율이 높기 떄문에 반드시 부모의 염색체 검사가 필요합니다. 부모가 보인자라면 다음 임신에서 착상 전 유전자검사를 통해 다운증후군을 예방 할 수 있습니다.