기형아검진은 건강한 아이 출산을 위한 엄마의 의무입니다.

건강하고 똑똑한 아기를 낳기 원하는 것은 임산부라면 누구나 바라는 소망입니다. 요즘 환경오염과 약물복용 등으로 태아 기형이 늘어가고 있으며 우리나라의 기형아 출산율은 4% 정도입니다. 임산부들이 가장 걱정하고 있는 것은 기형아를 출산하지 않을까 하는 것입니다. 기형아란 형태와 기능에서 정상의 상태를 벗어난 경우를 말합니다. 임신 중 기형아 발생률은 14%정도이며 이중 10%는 임신초기 자연유산으로 도태되고 나머지 4-5%만 세상에 태어납니다. 대부분의 임신부와 보호자는 기형아 출산을 두려워하면서도 이에 대한 예방이나 대책을 위한 방법을 잘 알지 못합니다.

임신 전, 임신 중 적당한 치료와 예방, 정확한 조기진단을 통해 기형아 발견율은 점차 높아지고 있습니다. 그러나 부모의 안일한 생각으로 기형아의 조기발견의 기회를 놓치는 경우가 흔히 발생합니다. 아기를 낳으려는 계획이 있거나, 현재 임신부라면 정확한 조기진단과 유전상담을 통해 기형아를 예방하여야 합니다.

기형아의 발생원인은 아직 40%정도만 알 수 있습니다. 그 중에서도 염색체와 유전자 이상인 경우가 25%로 가장 많습니다. 유전자이상은 염색체에 있는 많은 유전인자 중에 돌연변이가 있거나, 어떤 변화에 의해 생긴 유전적인 병을 말합니다. 부모나 형제 등 가족력이 상당한 영향을 미칩니다.  

임신 중에 매독이나 풍진, 수두에 걸리거나 임신초기에 약물복용, 강한 방사선 노출, 술과 담배 등이 원인으로도 알려져 있습니다.

1. 염색체 이상

염색체이상은 염색체가 분리되지 않아 생기는 수적이상과 구조적 이상으로 나뉩니다. 대부분 자궁 내에서 자연유산되거나 사망하는데, 임신 12주 이내에 사망한 태아 약 50%에서 염색체 이상이 발견됩니다. 살아서 출산하더라도 대부분 신경관결손, 선천성 심장질환, 횡경막 탈장, 복벽결손, 뇌실내기형 등을 동반합니다.

대표적인 질환으로는 다운증후군(21번 세염색체), 파타우증후군(13번 세염색체), 에드워드증후군(18번 세염색체), 터너증후군(45XO, X염색체 하나가 없음), 클라인펠터 증후군(47XXY, X염색체가 하나 더 있음) 등이 있습니다.

2. 단일유전자 이상

단일유전자질환은 염색체에 있는 많은 유전인자 중에 유전자에 돌연변이나 변화에 의해 생긴 유전적인 병을 말하며 멘델의 법칙에 의해 유전됩니다.

22쌍의 상염색체에 존재하는 비정상적인 유전자에 의한 질환으로는 상염색체 우성질환, 상염색체 열성질환, X 또는 Y성염색체에 존재하는 비정상적인 유전자에 의해 나타나는 성염색체 열성질환, 성염색체 우성질환 등 4가지가 있습니다.

대표적인 질환으로 선천성대사장애 (페닐케톤요증, 갈락세토미아등), 성인성 다발성 신장낭종, 헌팅코레아, 난장이, 연골발육부전, 취약 X-증후군, 듀센형 근 위축증, 선천성 부신피질증식증, 혈우병 및 자폐증이 있습니다.

3. 다인자성 유전

다인자성 유전은 특정한 유전인자나 염색체이상으로 설명할 수는 없지만 몇 개의 유전자와 환경요인이 복합적으로 작용하여 발생합니다. 대표적 질환으로 무뇌아, 선천성 심장병, 간질, 정신병, 언청이, 선천성 고관절 탈구 등이 있으며, 언청이 등 구개파열은 1000명에 2명, 선천성 심장병은 1000명에 5명, 무뇌아 등 신경관 결손증은 1000명에 2명꼴로 나타납니다. 첫아기에게 다인자성 유전 질환이 있으면 그 다음 아기도 걸릴 확률이 높습니다.

4. 바이러스 감염

선천성 기형을 유발하는 대표적인 감염원은 바이러스로서 가장 잘 알려진 것은 풍진입니다. 그 외에도 수두, 거대세포바이러스, 단순포진, HIV등이 있습니다.

► 풍진: 임신초기에 풍진에 걸리면 약 25-50%에서 선천성 기형아를 일으키며 심장질환, 뇌이상, 청력장애, 소뇌증, 선천성 백내장 등이 나타납니다.

► 사이토메가로 바이러스 : 선천성 기형아, 정신박약아, 청력장애, 간비대를 보입니다.

► 수두 바이러스 : 정신박약아, 하지결손을 보입니다.

► 톡소플라스마증: 임산부가 톡소플라스마증에 걸리면 태아에게 소두증, 수두증, 시각장애 등의 기형이 생깁니다.

► 매독, 에이즈, 헤르페스바이러스 등도 태아에 영향을 줍니다.

5. 질환으로 인한 기형

당뇨병의 기형발생 빈도는 19%입니다. 정상군보다 2-3배 높기 때문에 임신 전에 당뇨가 있다면 꼭 치료해야 하며 임신 중 당뇨가 생기거나 가족력으로 당뇨병이 있는 경우 반드시 당뇨 부하 검사를 시행하여야 합니다.

6. 약물복용

기형아 발생원인 중 약물복용이 차지하는 비율은 2~3%이며, 임신시기에 따라 약물이 태아 장기에 일으키는 기형이 다릅니다. 임신4주(수정2주)까지는 약물복용으로 영향을 받지 않거나 혹시 영향을 받으면 유산됩니다. 임신4주에서 12주(특히 임신 6주에서 임신10주)까지는 태아의 장기가 형성되는 시기로 될 수 있는 한 약물 복용을 하지 않도록 합니다.

항암제, 혈당강하제, 여성호르몬제, 비타민D의 부족이나 과잉, 결핵치료제인 스트렙토마이신, 이뇨제, 신경안정제, 항우울제, 레티노애시드 성분이 포함된 바르는 여드름 약 등 이런 약물은 임신 중 함부로 사용하면 안됩니다.

7. 화학물질

임신부가 임신초기, 임신 전에 과다한 화학물질(중금속, 페인트, 제초제, 폐기물, 미세먼지, 오염된 쿠킹오일) 등에 노출되었을 경우, 기형아 출산 및 유산의 빈도가 높습니다.

8. 방사선

태아에게 영향을 줄 수 있는 양은 5~10Rad이상이며 약 1% 미만에서 기형아가 발생합니다. 따라서 임신이 가능한 시기, 즉 월경이 시작되고 10일이 지난 후부터는 가능하면 복부 X-ray 촬영은 하지 않도록 합니다. 흉부 X선 촬영은 태아에게 직접 쏘여지지 않고 양도 적기 때문에 영향이 없지만 조심 해야 하며 임신 중에 X선 촬영을 할 때는 납으로 된 앞치마로 태아를 보호하고 촬영해야 합니다.

임신 8주~13주 사이에는 태아 성장이 활발하게 이루어지므로 이 기간 방사선촬영은 가급적 하지 않는 것이 좋습니다.

9. 술 담배

술은 태아에게 영향을 줄 수 있지만 소량으로 기형이 생긴다는 보고는 없습니다. 만성적으로 음주할 때에는 문제가 되어 기형을 유발할 수 있습니다.

10. 지속되는 고열

바이러스나 세균감염에 의하여 고열이 지속되면 기형을 유발할 수 있습니다. 고열에 의한 기형으로는 뇌의 구조적 이상, 척추갈림증, 지적장애, 소안구증, 심장이상 등이 있습니다.

1. 기형아 검사(태아 단백검사, 트리플 마커)

임신15주~20주, 임신부 혈액 3-5ml정도를 채취하여 1주일 후에 결과가 나옵니다. 기형아진단을 위한 매우 간편한 선별검사입니다.

일명 기형아 검사로 불리며 염색체이상 중 다운증후군(21번 염색체가 하나 더 있는 삼배체 염색체이상으로 정신 박약 및 심장 기형, 안면 이상), 에드워드 증후군(18번의 염색체가 하나 더 있음)을 발견할 수 있습니다. 또한 신경관결손증(태아의 척추에 생기는 이상)과 무뇌증 발생위험이 높은 임신부를 선별적으로 알아내고, 정밀검사를 통해 진단하게 합니다. 진단율은 약 60-80%입니다.

2. 융모막 융모검사법

임신 9주~13주 사이 마취없이 시행하는 시술입니다. 초음파를 통해 태아와 태반의 위치를 확인한 후 태아를 둘러싸고 있는 태반의 융모를 채취합니다.

산모가 진찰대에 누으면 초음파를 보며 자궁문을 통해 가는 플라스틱 관을 자궁 내 유모에 넣습니다. 채취한 소량의 융모조직은 1주일정도 배양하고 염색체 핵형을 분석합니다. 이 검사는 염색체이상아나 단일 유전인자 질환(혈우병 등)을 진단합니다. 양수검사보다 조기 진단이 가능하지만, 2~3배의 태아손실률(유산가능성)이 있습니다. 검사결과가 비정상으로 나온다면 빠르게 임신종결을 할 수 있는 장점이 있습니다.

3. 양수검사

양수검사는 임신15주~20주사이 마취하지 않고 간단히 (외래에서도) 할 수 있는 가장 대표적인 산전진단검사입니다.

시술방법은 산모가 진찰대에 누운 상태에서 복부초음파를 시행합니다. 태아를 피해 가늘고 긴 바늘로 20ml정도의 양수를 채취합니다. 이 양수를 세포 배양하여 염색체 핵형을 분석하는데 검사결과는 10~14일 후 알 수 있으며, 결과가 정확하고 태아손실률(유산가능성)이 0.5%로 융모막검사보다 적습니다.

4. 산모 혈액 태아 염색체검사

산모 혈액 태아 염색체검사는 임신 12~20주사이 실시하는 비침습적인 검사입니다. 산모의 혈액을 6ml정도 뽑아 다운증후군 등 세염색체기형을 진단합니다. 혈액 내에 있는 혈장에서 태아핵산을 분리해 차세대 염기서열방식으로 분석하는 검사입니다. 다운증후군 스크리닝 검사로 매우 높은 정확도(99%)를 보여줍니다.

전에는 비용이 많이 비싸고 검사하기가 힘들었지만 지금은 국내에서 검사법이 나오고 비용도 많이 저렴하여 최근에는 양수검사나 융모막검사를 대체할 정도로 급격하게 증가하는 추세입니다. 검사결과는 양수검사의 99%정도에 근접할만큼 정확합니다. 세가지 염색체 수적이상인 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군 등의 기형을 진단합니다. 니프티검사, 베리파이검사, 하모니검사, 나이스검사, 맘가드 등이 이 검사에 속합니다.

5-1. 임신 초기 정밀초음파검사

임신 11~13주사이 임신초기 태아기형여부와 태아목덜미 투명대를 체크하여 선천성기형, 다운증후군 등을 발견하는데 도움이 되는 초음파 검사입니다.

5-2. 임신중기 정밀초음파검사

임신 20~23주사이 실시하는 태아심장초음파와 정밀 태아형태 초음파 검사입니다. 선천성 심장질환과 구조적인 기형을 진단하게 됩니다.

6. 제대혈 검사

기형 가능성이 높은 경우 임신 20주 이후 시행합니다. 염색체분석 뿐만아니라 태아감염, 태아빈혈, 태아저산소증, 태아혈액이상 등.. 태아에 대한 전반적인 상태를 알 수 있습니다. 양수검사나 융모막검사보다 위험도가 높습니다.

7. 신생아 선천성 대사이상검사

대사질환은 신생아가 음식물을 섭취한 후 나타나는 질환입니다. 신생아의 발꿈치에서 소량의 피를 뽑아 대사이상 여부를 확인합니다. 조기발견하여 치료하면 100% 정상으로 자랄 수 있습니다.