침습적인 양수검사와 융모막 검사는 차츰 산모 혈액태아염색체검사로 대체 하는 추세입니다.

양수검사 amniocentesis

양수검사는 임신15주에서 20주사이에 간단히 외래에서도 할 수 있는 가장 대표적인 산전진단검사입니다.

자궁안에 태아를 둘러싸고 있는 양막안에 있는 액체를 양수라고 합니다. 양수를 채취하여 양수 속에 들어있는 태아세포를 얻고, 그 세포를 배양한 후 세포학적, 유전학적, 화학적 염색체 검사를 합니다. 태아의 선천성 질환을 진단하는 검사로 정확도가 99%이상입니다.

양수검사는 비교적 간단한 검사입니다. 실제 주사 맞는 정도의 아픔 외에는 큰 불편함이 없지만, 신체적 부담보다 자궁 속으로 바늘이 들어가기 때문에 태아에게 영향을 줄 수 있다는 두려움과 정신적 긴장감이 더 큽니다.

양수검사 대상자

• 35세 이상의 고령 임신부

• 염색체 이상(다운증후군, 에드워드증후군)아이나 선천성 기형아를 출산한 이력이 있으신 분

• 임신 중기 산모혈액 검사, 기형아 선별검사상 비정상 소견이 나온 임신부

• 본인이나 배우자 가족에게 정신박약, 선천성 기형환자가 있는 임신부

• 반복하여 자연 유산을 하였거나 이전에 사산을 하였던 분

양수검사 시기

임신15주에서 20주 사이에 검사합니다. 임신16주경 양수검사를 했다면 기형아 검사상 신경관 결손위험도가 있을 것을 대비하여 양수를 보관한 후 필요시 신경관 결손증을 진단하는 데 사용할 수 있습니다. 

양수검사는 양수양이 200~250ml 정도 되는 15주 이후에 해야 하며, 이 시기가 되어야 양막이 이중으로 융합하여 양수검사를 견딜 수 있습니다. 임신 20주가 지나 늦게 검사를 하면 검사결과상 이상이 나왔을 때 태아를 처리하는데 어려움이 있고, 양수에 활동성세포가 적어 배양하는데 시간이 더 걸립니다.

양수검사 방법

시술방법은 산모가 진찰대에 누운상태에서 복부초음파로 태아를 피해 가늘고 긴바늘로 20ml정도의 양수를 채취합니다.

임신16주경에는 양수1ml에 12000개의 세포가 있지만 그 중 6개 세포만 살아있습니다. 따라서 양수 20ml를 채취하면 살아있는 세포는 대략 120개 정도입니다. 따라서 살아있는 세포를 배양하여 수가 많아진 후 염색체가 잘보이는 세포만 검사에 사용하게 됩니다.

2주간 배양하여 잘 자라지 않는 실패율이 0.3%이며 이럴때 양수를 다시 채취합니다. 검사결과는 10일에서 14일후에 나오며 양수를 세포배양하여 염색체 핵형을 분석합니다.

양수검사의 장단점

검사결과가 정확하고 태아손실율(유산)이 0.5%로 융모막검사보다 적습니다.

양수색깔은 대개는 투명하고 맑지만 약 2~3%에서는 녹색이나 갈색입니다. 이는 혈구가 양수로 나와서 파괴되어 색깔변화에 영향을 준것으로 생각됩니다. 양수색깔이 탁하면 배양성공률이 낮고 유산실패율이 조금 높아집니다.

주의사항

양수검사 후 피가 나거나, 물같은 분비물이 나오거나, 배가 아프거나 열이 난다면 바로 병원에 가서 진찰을 받아야 합니다.

융모막 검사법 CVS, chorionic villus sampling

융모는 태반이 되는 조직으로서 수정란에서 형성되기 때문에 태아와 발생기원이 같아 융모을 배양하면 태아의 염색체를 분리할수 있습니다. 융모세포는 양수세포검사보다 빨리 자라 염색체나 유전인자에 대한 결과를 빨리 볼수 있지만 유산율이 높은 검사입니다.

융모막 검사 목적

융모는 작은 손가락 돌기모양의 융기를 가진 태반이 착상하기전의 초기 태반을 말합니다. 융모는 발생기원상 태아와 같기 때문에 이것을 채취하여 검사하면  태아와 동일한 염색체와 유전자를 알아낼 수 있습니다.

융모막 검사 대상

• 35세 이상의 고령 임신부

• 이전에 염색체 이상아인 (다운증후군 ,에드워드증후군등)이나 선천성 기형아를 분만하였던 분

• 본인이나 남편 집안에 정신 박약아나 선천성 기형 환자가 있는 임신부

• 반복하여 자연 유산을 하였거나 이전에 사산을 하였던 분

융모막 검사시기

임신 10주에서 13주 사이에 하지만 10주경이 제일 적당합니다.

융모막 검사방법

융모채취는 질로 자궁경부을 통한 방법과 배를 통해서 융모를 채취하는 방법이 있습니다.

태반의 위치, 자궁의 굽어진 정도, 의사의 숙련도에 따라 채취횟수와 실패율에 차이가 있습니다.

산모는 진찰대에 누운자세에서 초음파를 통해 태아와 태반의 위치를 확인한 후 초음파 가이드하에 자궁문을 통해 가는 플라스틱 대롱을 자궁내 융모에 넣어 소량의 융모를 채취한다음 융모조직을 배양합니다. 1주일 배양하고 염색체 핵형을 분석하여 염색체이상 혹은 단일 유전인자 질환(혈우병등)을 진단합니다.

융모막검사 장단점

임신초기에 할수 있어 염색체이상아가 나왔을 때 비교적 간단한 방법으로 치료적 유산을 할수있는 장점이 있습니다.

그러나 양수검사보다 2-3배의 태아손실율(유산)이 높고 임신 15~20주사이에 하는 산모 혈액 알파태아단백검사가 비정상으로 나왔을 때 양수검사를 해야 하는 이중부담이 있을 수 있습니다.

융모막검사에 따른 위험은 약 1%로 유산율, 감염, 출혈, 너무 임신초기에 할 경우 기형유발 등이 있습니다.

다음과 같은 경우, 융모막검사는 금지 합니다. 

• 질 출혈이 있거나 유산가능성이 높은 경우

• 자궁입구의 염증이 있는 경우

• 급성의 성기 헤르페스

• 급성골반염

• 임균