유전질환은 누구에게나 찾아 올 수 있는 불행이지만, 아는 만큼 예방됩니다.

유전이란 자신의 형질인 얼굴생김새, 머리카락 및 눈의 색깔, 체형 등과 관련된 정보를 복사해 다음세대로 전달하는 것을 말하며 이 때 자식세대로 전달되는 물질을 유전자라고 부릅니다.

유전질환은 흔하게 발생하며 신생아의 2~3%는 선천적 구조적 결함을 가지고 태어나고, 인구의 약 2/3는 일생동안 유전적 원인에 의한 질병에 연관되어 있습니다. 그만큼 중요한 유전자는 유전자 정복을 위해 휴먼게놈프로젝트가 처음 초안되어 2003년에 25000개의 인간유전자를 해독하는데 성공했습니다.

이 휴먼개놈 프로젝트 연구결과는 유전자 기능의 연구 및 유전질환의 진단과 치료의 기초가 되고 있습니다. 

유전경향이 있는 암으로는 자궁암, 유방암, 난소암, 방광암 등이 있으며 당뇨, 고혈압, 중풍, 고지혈증, 심장병 같은 성인병도 유전경향이 있다고 알려져 있습니다.

유전질환은 원인에 따라 다음 4 가지로 분류 할 수 있습니다.

1. 염색체 이상

인간의 정상염색체는 23쌍으로 46개로 되어 있으며 남자는 46XY 여자는 46XX로 되어 있습니다.

1번에서 22번까지는 쌍으로 된 상동염색체로 같은 위치에 같은 역할을 하는 대립인자가 있으며 하나는 엄마로부터 하나는 아빠로부터 유전 된 것입니다.

그리고 1쌍의 성염색체가 있는데 남자는 X염색체와 Y염색체가 각각 하나씩 있고, 여자는 X염색체가 두 개 있습니다.

한 개의 염색체 안에는 여러 유전인자가 들어 있으며 염색체의 수적이상이나 구조적 이상은 많은 유전인자의 변화가 오거나 치명적인 문제를 일으킵니다.

염색체의 수적이상으로는 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군, 클라인펠터증후군, 터너증후군 등이 있습니다.

염색체 구조적 이상으로는 상호전위, 로버트슨전위, 염색체역전, 염색체결손, 고리염색체 및 염색체 섞임증 등의 기형이 있습니다.

2. 단일 유전자 질환

단일유전자의 돌연변이나 변화에 의해 발생하는 질환으로 멘델유전방식으로 발병합니다

표현형의 이상을 나타내는 신생아의 약 1 %가 단일 유전자 변이에 의한 것으로 수천 가지의 단일 유진 자 이상에 의한 질환이 밝혀 져 있으며, 혈우병, 근이영양증 등이 여기에 속합니다.

3. 다유전자성 및 다인자성 질환

한가지 유전자가 아니라 몇 개의 다른 유전자에 의한 다유전자성질환 또는 환경의 영향을 받는 다인자성 질환을 말합니다.

무뇌증, 이분 척추, 수두증, 언청이, 심장 결함, 유문 협착, 제대 탈출, 엉덩이 관절 탈구, 내반족과 같은 대부분 선천적 기형이 해당됩니다. 이러한 아이를 출산했다면 다음 임신에서도 재발할 위험이 있으며 일반적으로 2~5 %정도 입니다. 

4. 기형 유발 물질(teratogen)에 의한 질환

기형 유발 물질로 알려진 것은 20여가지 정도 있으며 그 외에 많은 물질이 기형 유발 물질로 의심되지만, 실제 기형 유발 물질이 기형의 발생에 기여하는 부분은 비교적 적습니다.

유전 상담이 필요한 경우

선천성 기형이나 염색체 이상으로 나타나는 기형은 임산부라면 누구나 발생할 수 있지만 모든 임산부가 유전상담 및 정밀검사를 받을 필요는 없습니다. 아래와 같은 경우에 해당 되는 분만 전문의와 유전상담을 하는 것이 바람직합니다.

• 35세 이상 고령의 임신부

• 염색체 이상이나 특정 유전증후군이 의심되는 산모나 배우자 
• 염색체 이상이나 선천성 기형이 있는 아기를 임신 또는 분만한 경우
• 친척 중에 혈우병 등 유전질환이 있는 경우
• 습관성 유산이 있거나 원인 모를 사산이 있었던 경우
• 지능발육지연 아기를 분만한 경우
• 모체혈청 검진(기형아검사)에서 양성 판정을 받은 경우
• 초음파 소견상 형태학적 이상이 발견된 경우
• 원인불명의 자궁 내 성장지연이 있는 경우
• 풍진검사나 톡소프라즈마 검사에서 원발성 감염이 의심되는 경우
• 산모가 기형아 출산에 대해 매우 불안해하는 경우

위에서 열거한 여러 유전상담의 적응증 중 한가지 이상 해당사항이 있으면 전문의의 상담을 통해 정밀 산전진단을 받으셔야 합니다.