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기형 유전상담

혈액 기형아 검사

임신 중 정확한 조기진단으로 기형아를 예방하자

 

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트리플 검사

 

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염색체이상이나 선천성 기형이 있는 태아를 가졌을 가능성이 높은 임산부를 대강 선별하는 선별검사 중 가장 일반적인 검사로서, 이중 알파 태아 단백질 수치를 검사하여 태아의 기형 여부를 알아내는데 검사결과 단백질 수치가 높으면 태아의 이분척추나 무뇌증을 의심할 수 있고, 수치가 낮으면 다운증후군을 의심할 수 있다.

일반적으로 다운증후군 위험도가 1/250 이상이면 다운증후군 고위험군으로 간주하며, 알파 태아 단백이 임신주수별 중앙값의 2~2.5배 이상일 경우 개방성 신경관 결손 태아의 위험성이 있는 임산부로 분류되어 양수검사 등 정밀 검사를 권유하게 됩니다.

이 검사로 다운증후군 태아의 발견율은 약 60% 정도이고 양성예측률은 2% 정도로서, 다운 증후군 태아를 임신한 임산부 100명 중 약 60명에서는 트리플마커검사가 비정상 소견을 보이나, 나머지 40명에서는 정상소견을 보일 수 있다는 것이며, 또한 트리플마커검사상 비정상소견을 보인다 해도 이러한 임산부 100명 중 실제 다운증후군 태아로 확인되는 경우는 약 2명에 불과하고 나머지 98명은 정상아로 판명됩니다.

신경관 결손 태아를 임신한 경우에 트리플마커검사의 3가지 표지 물질 중 알파 태아 단백이 정상소견을 보이는 경우가 약 20%이고(즉 발견율 80%), 알파태아단백이 높은 고위험 임산부라도 실제 신경관 결손 태아를 임신한 경우는 약 3~4%에 불과하고 나머지 96~97%의 임산부에서는 정상아로 판명됩니다.

 

 

 

 

 

 

 

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검사방법

 

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임신 15~20주 사이의 산모의 혈액을 채취하여 알파태아단백(aFP), 융모성 성선 자극 호르몬(hCG), 비포합형 에스트리올(uE3)을 측정하고 임산부의 나이, 체중, 임신주수, 태아수, 당뇨병 등의 인자가 추가로 고려되어 기형아의 위험도를 산출하게 됩니다.

 

 

 

 

 

 

 

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참고사항

 

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트리플검사는 기형아의 위험성이 있는 임산부를 가려내는 선별 검사에 불과하고 결코 진단검사가 아니기 때문에 트리플검사의 결과만으로 두려워하지 말고 반드시 양수검사나 정밀초음파 검사 등으로 확인하여야 합니다.

 

 

 

 

 

 

 

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쿼드검사

 

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트리플검사에서 인히빈을 추가하여 다운증후군의 발견율을 80%까지 높인 검사법입니다.