선천대사이상검사란 체내 대사과정 이상으로 나타나는 선천대사이상질환을 조기에 진단하기 위한 검사로, 대부분 신생아가 병원에서 퇴원하기 전에 발뒤꿈치에서 검사지에 혈액을 묻혀 검사합니다. 선천적으로 대사에 관여하는 효소가 부적절하여 발생하는 선천대사이상 질환은 뇌, 심장, 콩판, 간, 안구 등 다양한 장기에 치명적인 손상을 줄 수 있습니다. 이러한 병은 출생 직후부터 이상이 있으나 대개 초기에는 증상이 뚜렷하지 않다가 시일이 경과함에 따라 증상이 나타나면서 영구적인 후유증을 초래할 수 있어 조기 진단을 통해 병의 진행을 막거나 늦추는 것이 매우 중요합니다. 현재 우리나라에서는 6종 질환에 대한 검사를 생후 2-7일 사이에 정부 지원으로 의료기관에서 무료로 시행하고 있습니다. 최근에는 특수장비를 이용하여 더 많은 선천대사이상질환을 한꺼번에 검사할 수도 있습니다.