생식기 조직이상으로 인한 무월경 중 가장 흔한 원인은 자궁강내 유착증입니다.

원발성무월경을 진단하는데 있어서 가장 중요한 첫 단계는 골반검사와 이차 성징 유무를 판단해야 하며 이를 위해서는 유방과 음모의 발육 정도를 확인하여야 합니다. 골반 검사에서 자궁의 존재와 난소 유무, 배출구의 정상여부를 확인하는 것은 진단에 도움이 되기 때문에 철저한 검사가 필요합니다.

자궁이나 자궁경부의 형성부전, 질 횡중격이나 무공처녀막등과 같이 해부학적 이상이 있는 경우도 무월경의 원인이 될 수 있습니다.

생식기 조직이상으로 인한 무월경을 일으키는 원인들

1. 자궁강내 유착증

자궁강내 유착증(Asherman's syndrome)은 주로 자궁내막의 파손에 의해 속발성 무월경이나 월경 양이 적어지는 증상을 호소하는 질병입니다. 병변부위는 자궁강, 자궁경관내구, 자궁경관 등 한군데 이상 유착되어 생기는데 소파수술, 자궁근종 절제술, 자궁경부 원추절제술 후에 흔히 발생합니다.

특히 분만 후 소파수술을 시행한 경우, 40% 정도가 자궁강내 유착증이 발생한 다고 보고되어 있습니다. 그 외 자궁내 피임장치와 관련된 감염, 심한 골반내 염증성 질환, 결핵도 원인이 될 수 있습니다. 치료는 유착 제거술을 시행하고 이후 유착방지를 위해 호르몬, 자궁강내 루프나 소아용 카테타를 삽입하기도 합니다.

2. 뮐러관 결손증

뮐러관 결손증(Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome)은 염색체가 46,XX로 정상핵형을 보이고 내분비학적으로는 모두 정상입니다. 그러나 뮐러관 기원의 기관이 발육되지 않아 자궁이 존재하지 않으며, 원발성 무월경이 발생합니다.

이러한 환자는 난소는 정상소견을 보이고 15% 정도가 신장이 없거나 기형 신장을 가지며 40% 정도는 요관 이상, 5~12%에서 골격계 기형이 동반되므로 신우조영술을 시행하여 요로계 기형 동반 유무를 함께 확인해야 합니다. 치료는 질재형성술이나 질의 기계적 확장치료를 하기도 합니다.

3. 뭘러관 기형

여성 내부생식기의 발생기원인 뭘러관에 기형이 있는 것으로, 질횡중격이나 처녀막 막힘증이 있는 배출관폐쇄증, 선천성 자궁내막결여증이 해당됩니다. 질횡중격이나 처녀막 막힘증은 자궁이 존재하고 내분비학적으로 정상이므로 내부에서는 정상 월경현상이 있으나 형성된 월경혈이 외부로 배출되지 못하는 질환입니다. 사춘기에 특징적인 주기적 복통과 혈질증, 혈자궁증, 혈복강증 등의 증상 또는 징후로 내원하여 진단받게 됩니다.

4. 남성호르몬 불감증후군

과거에는 고환여성화증후군 (testicular feminization syndrome)으로 불리던 질병으로 46,XY 염색체를 가지고 있지만 표현형은 여성입니다. 이차 성징은 있으나 원발성 무월경이 나타나고 음모의 발육이 일어나지 않는 남성 가성반음양증 (male pseudohermaphroditism) 중의 하나입니다.

남성호르몬불감증후군은 안드로겐 수용체 결함에 의해 발생하는 질환으로 XY염색체에 의해 성선은 정상 고환으로 발육이 일어나며 고환의 Sertoli 세포에서 AMH가 정상 분비됨으로 자궁 등 뮐러관은 퇴화가 일어나 존재하지 않습니다. 그리고 고환의 Leydig 세포에서는 정상적으로 테스토스테론이 분비되나 안드로겐 수용체 결함에 의해 테스토스테론의 울프관의 남성생식기 발달과 외부 생식기 남성화가 이루어지지 않으므로 여성 외부생식기 구조를 가지게 되는 질병입니다.

이러한 환자의 이학적 소견은 일반적으로 키가 크고 액와모(겨드랑이 털), 음모는 전혀 없거나 미미하며 유방의 발육은 정상적이지만 자궁은 존재하지 않습니다. 고환은 주로 복강 내 정상 난소가 위치하는 곳이나 서혜부(아랫배와 넓적다리 주변)에 존재합니다.

5. 5α-reductase 결핍증

5α-reductase 결핍증 환자에서는 정상고환을 가지고 정상 AMH를 분비하므로 뮐러관은 퇴화되어 존재하지 않고 테스토스테론에 의해 울프관(Wolffian duct)은 자극되어 남성 내부 생식기는 정상 발육이 일어나며 음모 분포, 근육 형성, 목소리는 정상 남성의 모습입니다.

남성호르몬인 dihydrotestosterone이 생산되지 못함으로 요-생식동과 외부 생식기의 남성 분화가 일어나지 않아 여성형을 보이게 됩니다.