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태아 목덜미 투명대 검사
다운증후군과 같은 염색체 이상, 선천성 심장기형, 태아 사망과 관련된 중요한 검사입니다
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태아 목덜미투명대 검사는 다운증후군과 같은 염색체 이상, 선천성 심장기형,  태아 사망과 관련된 임신 11~13주 사이에 실시하는 중요한 검사입니다.

 

 

태아에 발생하는 선천성 기형은 100당 3명으로 발생한다고 알려져 있습니다. 선천성 태아 기형을 미리 진단하기 위해서는 산전 기형검사를 합니다. 이것은 태아 기형 중에 가장 중요한 다운증후군의 염색체 기형을 발견하기 위한 선별검사로서 혈액 기형아검사, 태아 목덜미 투명대검사, 코뼈 유무, 삼첨판 역류 등이 있습니다.

임신 12주에서 14주사이 태아 목덜미투명대의 두께를 측정하여 이상 소견이 있는 경우 양수검사, 혈액 염색체 확진 검사를 하고 다운증후군이나 심장기형 등을 발견하는 검사입니다.

 

태아 목덜미 투명대는 임신주수에 따라 정상수치가 다릅니다. 예를 들면 임신 13주에 정상범위는 3mm이하인데 만약 3mm이상인 경우 다운증후군 등 염색체 기형아 확률이 약 10% 정도로 매우 높습니다. 또한 약 5%의 심장기형 가능성이 있어 양수검사 등으로 염색체 이상 여부를 확인하고 정밀검사로 심장기형 여부를 확인합니다. 태아의 심장기형은 태아사망과도 연관되어 있으므로 정기적인 산전 진찰이 필요합니다.

 

 

 

 

 

태아의 목덜미투명대(fetal nuchal translucency, NT)검사

 

태아의 목덜미투명대(fetal nuchal translucency, NT)는 태아의 목 뒤 연조직의 경계와 표면을 덮는 피부조직 경계 사이에 체액이 차있는 부분을 말합니다. 초음파상 머리 뒤쪽에는 피부 아래 투명한 부분이 존재하며 저음영의 소견으로 눈에 보입니다. 태아의 목덜미투명대는 맑은 액체로 채워져 있는데 다운증후군이나 선천성 심장기형이 있는 경우 액체의 양은 더 많이 늘어나므로  이를 검사하는 것입니다.

 

태아 목덜미투명대의 정상 크기는 임신 11주경에 2mm이며 주수가 진행됨에 따라 증가하여 임신 14주경에는 3mm 정도 됩니다.

1992년도에 니콜레이드 등이 태아의 목덜미투명대(fetal nuchal translucency, NT)가 3mm 이상인 경우 다운증후군과 같은 태아 염색체이상의 위험이 증가한다고 처음으로 발표했습니다.

이후 수많은 연구에서 태아의 목덜미투명대(fetal nuchal translucency, NT)는 염색체 이상뿐만 아니라 선천성 심기형, 유전 질환 등 다양한 선천성 태아 이상과 태아 사망을 예측하는 중요한 초음파 소견이 되었습니다.

 

태아의 목덜미투명대(fetal nuchal translucency, NT)단독검사시 다운증후군 진단율은 약 50~75% 정도입니다. 쿼드혈액 기형아검사와 함께 시행할 경우 80~90% 정도 입니다.

국내 보고에 의하면 비정상 태아의 목덜미투명대를 2.5mm적용하면 태아 다운증후군의 민감도는 67.7%, 위양성률은 6.7%지만 3.0mm를 적용하면 민감도는 54.8%, 위양성률은 3.5%입니다.

머리~엉덩이 길이의 95백분위수를 기준으로 적용하면 민감도는 70.9%이고 위양성률이 5.8%로 가장 우수한 것으로 나타났습니다.

임신 제1삼분기 복합선별검사를 이용한 태아 홀배수체 선별 검사로 사용하면 다운증후군 진단율은 약 80~90%이고 위양성률은 5%로 정확해 집니다.

 

임신 제1삼분기에 목덜미 투명대 증가 소견은 임신 14주 이후 대부분 자연 소실되지만 일부는 림프물 주머니(cystic hygroma) 형태로 변합니다. 림프물 주머니는 정맥계 림프관 연결 이상으로 림프액이 저류하여 발생하는 낭성종괴(혹)입니다. 신체의 여러 부분에 발생할 수 있으나 주로 목 뒤에 생깁니다.

태아 림프물 주머니는 태아 염색체이상 특히 다운 증후군 및 터너 증후군과 매우 깊은 관련이 있고 격막이 있는 림프물주머니는 약 50%에서 염색체이상이 나타납니다. 태아 림프물 주머니는 많은 경우 태아 수종으로 진전되어 자궁내 태아사망으로 이어집니다.

 

 

► 원인

원인은 다양하며 대략 5가지 정도의 가설로 설명됩니다

1. 혈류역동학적 이상으로 심장기형에 의한 현상

2. 임파선 혈류의 정체

3. 초기 양막 손상이나 골이형증 및 선천성 횡격막 헤르니아등으로 흉곽이 압박되어 두경부의 울혈로 생김

4. 임파선계의 발달 이상과 지체

5. 피하결체조직의 이상

 

 

 

 



 

 

 

 

► 검사 시기

태아의 목덜미투명대(fetal nuchal translucency, NT)는 임신 11주 0일에서 13주 6일 일 때 또는 초음파로 CRL(crown rump length, 머리 엉덩이 길이)이 45-84mm 정도일 때 복부 초음파 질식 초음파를 통해 검사합니다.

 

 

 

 

 

► 초음파검사 주의사항
태아가 전체화면의 75% 이상을 차지하도록 확대한 후에 태아의 중앙시사면에서 측정하는데 이때 코뼈가 잘 보이고 구개가 일직선으로 보여야 합니다.
태아의 목이 과다 신전되어 있으면 목덜미 투명대가 과다 측정되고 태아의 목이 굴곡되어 있으면 과소 측정될 수 있어 주의가 필요합니다.
간혹 양막을 태아의 피부로 오인하여 과다 측정되는 경우가 있으며 길이를 잴 때는 최대 두께를  3번 측정하여 가장 높은 결과를 최종치로 합니다.

 

 

 


► 비정상으로 증가한 경우
임신 제1삼분기 태아 목덜미 투명대 두께가 비정상적으로 증가한 경우 태아의 염색체 이상이 없더라도 유산, 주산기 사망의 위험이 증가하며 선천성 심기형을 비롯한 주요 선천성 기형의 빈도가 증가합니다

 

1. 염색체이상
다운증후군 및 에드워드증후군 등 염색체 기형의 경우가 많습니다.

2. 태아사망(유산, 사산)
염색체가 정상인 태아도 목덜미 투명대 두께가 증가할수록 태아 사망 또는 손실의 위험이 증가합니다.
유산 및 태아 사망의 위험은 태아 목덜미 투명대가 3.5 mm 이상일 때 유의한 증가를 보이고 특히 6.5 mm 이상이면 태아 사망의 빈도는 약 20%까지 증가합니다.

3. 선천성 기형
목덜미 투명대 증가와 관련된 주요 선천성 기형 중 가장 흔한 것은 선천성 심기형이며 정상 염색체 태아에서 선천성 심기형의 빈도는 3~5%로 발생합니다. 또한 다른 선천성기형이 동반되는데 그 중 대표적인 기형으로는 횡격막 탈장, 배꼽 탈장, 몸줄기장애, 거대 방광 등이 있습니다.

 

 

 

 

 

 



 

 

 

 

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